新生兒正常pku是多少 酷知社 經驗 8.92K 大中小設定文字大小 PKU全稱苯丙酮尿,是篩查新生兒篩查的一項重要檢查。是一種常見的氨基酸代謝病,是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智慧低下,驚厥發作和色素減少。根據醫學認證,PKU的正常值應該是2—8。 TAG標籤:新生兒 PKU #